Что (кто) такое Гидроксилазы - определение

Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы; Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы

гидроксилазы

ферменты, катализирующие реакции присоединения к субстрату одного из двух атомов молекулярного кислорода с образованием гидроксильной группы; локализуются в микросомах и эндоплазматической сети клеток; нарушения синтеза Г. в организме вызывают тяжелые заболевания.

Гидроксилазы

группа ферментов, относящихся к классу оксидоредуктаз (См. Оксидоредуктазы); катализируют включение в молекулу субстрата атома кислорода из О₂. Реакция протекает при участии окисляющегося при этом восстановленного никотинамидадениндинуклеотид-фосфата (См. Никотинамидадениндинуклеотидфосфат). Г. играют важную роль в обмене ряда циклических соединений, в том числе стероидов (См. Стероиды).

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы — одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Встречается очень редко.

https://ru.wikipedia.org/wiki/Врождённая_гиперплазия_коры_надпочечников_вследствие_недостаточности_17-альфа-гидроксилазы

Википедия

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы

Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств стероидогенеза, объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.

Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ, чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены, вызывающие усиление мужских черт у лиц с женским набором хромосом — вирилизацию, что может стать причиной интерсексности.

https://ru.wikipedia.org/wiki/Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы